Autor: Juanjo do Olmo, Healthcare AI Engineer, Mastering AI & Medicine @ Department of Health’s Research & Innovation Center in Abu Dhabi; Founder

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En un laboratorio de Japón, científicos acaban de lograr lo que muchos consideraban imposible: eliminar selectivamente el cromosoma extra que causa el síndrome de Down en células humanas.

Este avance revolucionario, publicado en febrero de 2025 en la prestigiosa revista PNAS, abre una nueva puerta de esperanza para la condición genética más común que causa discapacidad cognitiva.

El equipo de investigadores de la Universidad de Mie en Japón, liderado por el Dr. Ryotaro Hashizume, ha desarrollado una versión modificada de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y eliminar específicamente el cromosoma 21 adicional.

El síndrome de Down afecta aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo, y hasta ahora, ninguna investigación había abordado directamente su causa fundamental: la presencia de ese cromosoma extra.

¿Cómo funciona esta nueva técnica?

Los científicos japoneses utilizan CRISPR de forma ultra-precisa para cortar secuencias de ADN específicas que solo se encuentran en el cromosoma adicional, dejando intacto el par normal.

En las pruebas de laboratorio, esta técnica logró reducir con éxito el número de cromosomas de tres a dos tanto en células madre como en células de piel derivadas de una persona con síndrome de Down.

La tasa de corrección alcanzó casi el 17% en células madre cuando los investigadores también suprimieron temporalmente ciertos mecanismos de reparación del ADN.

Lo más impresionante es que las células tratadas mostraron mejoras significativas: crecimiento más rápido, menor producción de especies reactivas de oxígeno dañinas y patrones de actividad genética más normales.

Esta técnica representa un logro científico sin precedentes, ya que funciona no solo en células madre sino también en células especializadas que no se dividen activamente.

Sin embargo, el camino hacia posibles aplicaciones clínicas sigue siendo largo y complejo, con importantes consideraciones éticas que deben abordarse.

Muchos grupos de defensa enfatizan que el síndrome de Down no debe verse como una condición que necesita ser “curada”, sino como una variación natural de la diversidad humana.

Los investigadores reconocen estos desafíos mientras destacan la importancia científica de su trabajo, anticipando que su enfoque “sentará las bases para intervenciones médicas más sofisticadas” dirigidas a la trisomía 21.

Este avance no solo representa un paso adelante en la manipulación precisa de cromosomas, sino que potencialmente abre nuevos caminos para tratar otras condiciones cromosómicas en el futuro.

Para conocer más detalles sobre esta fascinante investigación, puedes consultar las fuentes originales:

https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgaf022/8016019

¿Estamos presenciando el comienzo de una nueva era en la que podremos corregir alteraciones cromosómicas directamente en su origen?

Agradecimiento de Longenia a Alejandro Sacristán por compartir.